Doenças raras afectam entre 600 a 800 mil portugueses

Na União Europeia (UE) consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a cinco pessoas em cada dez mil. Como tal, considerando o número total da população existente na UE, estima-se que existam entre cinco a oito mil doenças raras diferentes.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), em Portugal os doentes raros são entre 6 a 8% da população, ou seja, entre 600 a 800 mil.

Para além disso, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a uma pessoa em cem mil, ou seja, afectam menos de 100 doentes no país. Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre por doenças crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco; doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia; doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado; doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada, outras resultam de infecções (bacterianas ou virais), alergias ou devem-se a causas degenerativas e que proliferam. As doenças raras caracterizam-se assim pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente.

Paramiloidose Uma das doenças que tem sido mais falada em Portugal tem sido a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), mais conhecida como paramiloidose ou doença dos pezinhos, que se caracteriza por sintomas como a neuropatia sensorio-motora periférica progressiva, ou seja, danos que surgem essencialmente nos nervos dos pés e pernas. A única forma de travar a progressão da doença tem sido através do transplante de fígado, mas há um medicamento órfão que pode ser utilizado: o tafamidis tem criado bastante polémica, devido ao elevado preço por paciente e pelas dúvidas em torno da eficácia. Manuel Pizarro, deputado socialista, defendeu que o governo negoceie uma redução no preço de comercialização do medicamento. Com a designação comercial de “Vyndaqel”, o remédio aguarda que o governo português o disponibilize através do Serviço Nacional de Saúde (SNS). Um processo conturbado devido aos valores envolvidos, que colocam o tratamento de um doente com paramiloidose (PAF) em cerca de 130 mil euros por ano. Apesar de reconhecer as dificuldades económicas que o país atravessa, o deputado sublinha que o que está em causa é “uma questão humanitária” e “o respeito pela vida humana”. Como tal, não poupou críticas ao que chama de “arranjos partidários lamentáveis”, que têm lançado a polémica em relação à eficácia do Tafamidis. Segundo o político, quem põe em causa a eficácia do fármaco é “intelectualmente desonesto”, porque está comprovado que “retarda o compromisso neurológico periférico em doentes com paramiloidose, no início dos sintomas”, frisa.

M. O.